A la osteogénesis imperfecta (OI) también se le llama la “enfermedad de los huesos de cristal”. Es un padecimiento genético caracterizado por producir fragilidad de los huesos. La causa, es el déficit de una proteína esencial (colágeno tipo I), responsable de dar rigidez a los huesos, lo cual puede causar múltiples fracturas desde el nacimiento hasta la vida adulta de quienes la padecen.

Además, la OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, columna vertebral desviada y pérdida del sentido del oído.

El gen que causa la enfermedad, por lo regular presenta una mutación o cambio genético aleatorio. Suele ser de herencia autosómica dominante. Es decir, que la osteogénesis imperfecta se padecerá aún portando una sola copia del gen mutado. Esto significa que si un padre posee el gen, su descendencia tiene la probabilidad del 50% de heredarlo y, por tanto, de padecer la enfermedad.
En la actualidad, los padres que conozcan del riesgo de transmitir esta alteración a sus hijos pueden acceder a un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.

Existen cuatro tipos de osteogénesis imperfecta. El tipo 1 es el más leve y muchas veces pasa desapercibido. Por esto, la incidencia de casos se desconoce, ya que el niño puede presentar una o dos fracturas en toda su vida y nunca se le hace algún estudio. El tipo 2 suele ser letal porque producen la muerte antes del mes de nacidos o durante el nacimiento. La osteogénesis imperfecta de tipo 3 es la afectación más severa de la osteogénesis, sin embargo logran sobrevivir y los pacientes requieren manejo médico y quirúrgico. El tipo 4, por su parte, es una variante del tipo 3, menos agresiva y, al cumplir cierta edad, los pacientes dejan de fracturarse.

Alta incidencia en México

Según datos de la OMS, la osteogénesis imperfecta afecta a 1 de cada 150 mil personas en el mundo, aunque se estima que esa cifra no es tan real porque suele ser una enfermedad de complicada detección y diagnóstico. Por esta prevalencia está catalogada en el grupo de enfermedades raras.

Si bien en México no existen cifras o registros oficiales, se cree que afecta a un niño por cada cien mil nacidos.

En México, desde hace 17 años funciona la Clínica de Osteogénesis Imperfecta, del Instituto Nacional de Pediatría, de la Secretaría de Salud, donde se ofrece un tratamiento para que los llamados niños de cristal tengan una mejor calidad de vida durante la etapa adulta.

En esta clínica se ofrece rehabilitación temprana, con personal capacitado, quienes a su vez, enseñan a los padres de familia cómo manejar al niño, cómo trasladarlos y en qué posiciones adecuadas.

Asimismo, brindan tratamiento quirúrgico cuando el niño tiene más de dos o tres años de edad, con el propósito de enderezar los huesos del pequeño y así mejorar la postura.

En los años más recientes, se ha detectado un incremento de casos en algunas ciudades del norte de México, por lo que la asociación civil Shriners abrió una clínica especializada para niños en la ciudad de Tijuana, Baja California, donde se realiza la detección y atención oportuna del padecimiento.

Aumento de casos y tratamientos

Patricia Siqueiros, administradora de la clínica ambulatoria en Tijuana, afirmó que a través de esta área se ofrecen tratamientos de vanguardia y multidisciplinarios; ya que no solo involucra a médicos ortopedistas, sino también endocrinólogos, odontólogo, nutrición y rehabilitación, ente otros. Explicó que esta clínica fue abierta luego de que se registrara un aumento de 40 a 173 menores diagnosticados entre mayo de 2021 al mismo mes de 2022 en el noroeste de México.

El Hospital Shriners para Niños México es una institución que ofrece atención integral y gratuita a 140 pacientes de diversas edades y estadíos de la condición a través de una clínica especializada que ofrece tratamientos de vanguardia.

Del 2008 al 2018, el Hospital Shriners para Niños México ha realizado 233 cirugías para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta.