Se conmemora un nuevo Día Internacional de la Enfermedad Celíaca. La fecha busca generar conciencia acerca de esta enteropatía crónica que afecta al intestino delgado. Es secundaria a la exposición a la dieta con gluten y, según algunos estudios epidemiológicos, alrededor del 1% al 2% de la población mundial la padece.

Los avances en las estrategias diagnósticas han dado con un mayor número de casos de enfermedad celíaca. Pero, a nivel global, todavía persiste un infradiagnóstico de la patología. Podría citarse, a modo de ejemplo, un estudio británico que indica que hasta un 80% de los niños con enfermedad celíaca no conocen su diagnóstico. En su mayoría pertenecen a clases sociales desfavorecidas. En Latinoamérica el panorama resulta similar. Preocupa el, aún bajo, conocimiento de la enfermedad a nivel general y el limitado empleo de pruebas diagnósticas para confirmarla.

La inespecificidad clínica de la enfermedad celíaca

En un artículo de revisión, publicado en la revista Repertorio de Medicina y Cirugía, se comenta que el diagnóstico de la enfermedad celíaca constituye un reto que asienta en tres pilares fundamentales: la identificación de casos de alto riesgo o la sospecha por manifestaciones clínicas, un perfil serológico de anticuerpos específicos y la presencia de hallazgos histológicos característicos. El texto lleva en último término la firma del Dr. Antonio Paredes, integrante de la Universidad Libre (Colombia).

Allí se mencionan las dificultades que plantean la amplia variabilidad y poca especificidad clínica de la enfermedad celíaca. También, que la patología se comporta como un iceberg que esconde alrededor de un 21% de pacientes que tienen presentación subclínica, con signos y síntomas leves, o directamente ausentes.

Es conocido que la enfermedad celíaca puede tener una presentación intestinal, con sintomatología similar a la de un trastorno digestivo funcional. Es decir, un cuadro caracterizado por diarreas o estreñimiento, distensión abdominal, dolor abdominal inespecífico y dispepsia, entre otros. Pero en otros pacientes, lo que puede existir es un síndrome de malabsorción, asociado a pérdida de peso, sarcopenia, hipoalbuminemia significativa y anormalidades hidroelectrolíticas.

Por otro lado, en un 50% al 66% de los casos la forma de presentación es extraintestinal. Y lo que allí resulta más frecuente de ver es la alteración de la densidad mineral ósea (70%), la anemia (40%), la elevación de las transaminasas (40%-50%) y la dermatitis herpetiforme (15%-25%). El riesgo de accidente cerebrovascular isquémico, de infarto agudo de miocardio y de tromboembolismo venoso es mayor en pacientes con enfermedad celíaca. Es por eso que en el citado artículo proponen que en casos de complicaciones tromboembólicas, o enfermedad cardiovascular de etiología desconocida, se considere a la enfermedad celíaca como un diagnóstico diferencial.

El rol de los anticuerpos y la necesidad de biopsia intestinal en el diagnóstico

El escenario diagnóstico ideal de la enfermedad celíaca debe cumplir con la “regla cuatro de cinco”. Es decir, la presencia de cuatro de cinco criterios establece un diagnóstico confirmatorio. Estos son: 1) manifestaciones clínicas y enfermedades asociadas; 2) anticuerpos positivos; 3) presencia del perfil genético HLA-DQ2, HLA-DQ8, o ambos; 4) compromiso intestinal (atrofia de las vellosidades o score de Marsh mayor o igual a 2); y 5) respuesta clínica a la dieta sin gluten.

“En nuestro medio, en donde las pruebas serológicas y la biopsa se encuentren disponibles, recomendamos se apliquen ambas siempre en conjunto, con el fin de favorecer el diagnóstico oportuno”, comentan los autores en el artículo. Pero algunos trabajos han desatado controversia acerca de la necesidad de una biopsia endoscópica para confirmar todo los casos. Por ejemplo, un estudio finlandés dio cuenta de que en el 33% de los diagnósticos de enfermedad celíaca se podría obviar la realización del procedimiento.

Para ello, los pacientes necesitan cumplir con 3 criterios: 1) nivel de anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA (TTG IgA), 10 veces el límite superior de lo normal, 2) resultado positivo para anticuerpos anti-endomisio IgA (EMA) y 3) un resultado de análisis genético HLA DQ2/DQ8 positivo.

Por otro lado, en la revisión se menciona que la Asociación Estadounidense de Gastroenterología reconoce que un nivel de TTG IgA mayor a 10 veces el límite superior de la normalidad, junto con un resultado positivo para los EMA, tiene un valor predictivo positivo cercano al 100%.

El panorama de la enfermedad celíaca en América Latina

En las conclusiones del trabajo, los autores dejan un panorama preocupante para Colombia y el resto de la región. Allí, se enumeran una serie de dificultades que deben transitar los pacientes para dar con un adecuado diagnóstico. Incluyen el poco conocimiento de la enfermedad entre profesionales y pacientes, la baja tasa de pruebas diagnósticas y la elevada posibilidad de falso negativos en ellas. Esto, fundamentalmente debido a que algunos pacientes dejan de consumir gluten por su cuenta, meses o incluso años antes del estudio.

“El desconocimiento de la enfermedad, la suspensión del gluten sin un diagnóstico y la comercialización poco regulada de productos libres de gluten, ha conducido a la adopción de una perspectiva trivial alrededor del tema”, comentan. Y agregan que “esto deja vulnerables a los pacientes y conlleva dificultades en el diagnóstico y el tratamiento“.