Científicos argentinos desarrollaron un software que se vale de la genómica médica para avanzar en el diagnóstico de patologías poco frecuentes

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Lograr un diagnóstico de las enfermedades raras o poco frecuentes puede lograrse luego de muchos años en pacientes que, mientras tanto, padecen la progresión de la patología desconocida en sus organismos. Ante la necesidad de asistir al equipo médico en la pronta identificación de estas enfermedades, científicos argentinos desarrollaron un servidor público disponible en la web y que ayuda a procesar la información genética y fenotípica de los pacientes.

Llamado GeniO, este software fue el resultado de un año entero de trabajo de los investigadores Daniel Koile, Maximiliano de Sousa Serro, Marta Córdoba, Patricio Yankilevich y Marcelo Kauffman, quienes laboran para instituciones dependientes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (como el Instituto de Investigación en Biomedicina en Buenos Aires o el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional) y para el Hospital Ramos Mejía, donde se realizaron las pruebas del sistema.

De acuerdo con lo declarado por Kauffman en entrevista con Océano Medicina, este proyecto “surgió de la necesidad de facilitar la implementación del uso de tecnologías de genómica médica en la práctica asistencial por parte de médicos que asisten a pacientes con trastornos poco frecuentes”. El objetivo, continúa, es “ofrecer una herramienta que permita priorizar aquellas variantes identificadas en un estudio de secuenciación multigénico o exómico que más probablemente puedan ser candidatas a causar el trastorno estudiado mediante la correlación de la información genética y clínica del paciente”.

Kauffman, quien se desempeña como jefe del consultorio y laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, asegura que las pruebas para comprobar la efectividad del software fueron realizadas con una muestra integrada por 40 pacientes con trastornos neurogenéticos asistidos en ese centro de salud de Buenos Aires.

La valoración de los resultados reveló que GeniO “resultó de utilidad para identificar la etiología en el 40% de los casos estudiados”. Esta cifra resulta alentadora, considerando que se estima que el diagnóstico por los métodos tradicionales suele restringirse a 5% de los casos.

Sobre el funcionamiento del sistema, en la web de la agencia de noticias CyTA se detalla que el software exige la introducción de la data del genotipo del paciente, así como lo relativo a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y algún hallazgo clínico complementario. “Toda esta información alimenta un algoritmo que proporciona una lista de genes candidatos cuya alteración está asociada a los síntomas o enfermedades informados”, explicó Yankilevich al portal.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, han sido identificadas en el mundo entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y la cifra continúa en aumento. Se estima que GeniO se encuentra en capacidad de estudiar las que son ocasionadas por causas genéticas, lo que sería en promedio 80% de ellas.

Así pues, Kauffman asegura que este software mejorará la atención que el personal médico pueda brindar a pacientes con diagnóstico indefinido “extendiendo el uso de las tecnologías de la genómica médica y facilitando la interpretación de la información genética obtenible en cada paciente mediante estudios de secuenciación masiva”.

GeniO ya se encuentra disponible para su uso a través de este enlace y se espera que sea aprovechado por profesionales de la salud e investigadores de distintas especialidades, sin fines comerciales.

Dr. Marcelo Kauffman

Médico neurólogo

Especialista en Neurología Clínica con Residencia de Neurología en el Hospital Dr. José María Ramos Mejía de Buenos Aires

Magister en Biología Molecular Médica en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires

Magister en Neurociencias y Biologia del Comportamiento en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, España

Médico de la Universidad de Buenos Aires en la Facultad de Medicina. Investigación sobre la genética de la Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo

Jefe del Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica de la Universidad Austral

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